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Test Genetico BabyGenes

Test Genetico BabyGenes

È un test genetico, eseguibile nel neonato o nel bambino, in grado di fornire informazioni riguardo alla presenza di determinate patologie metaboliche ereditarie, emoglobinopatie e patologie del sistema immunitario attraverso il sequenziamento di specifici geni ad esse correlati

Il Test Genetico BabyGenes è un test genetico, eseguibile nel neonato o nel bambino, in grado di fornire informazioni riguardo alla presenza di determinate patologie metaboliche ereditarie, emoglobinopatie e patologie del sistema immunitario attraverso il sequenziamento di specifici geni ad esse correlati.

Il pannello del Test Genetico BabyGenes include 92 geni per l’indagine di 71 patologie.

Le malattie metaboliche sono patologie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell’organismo.

Non sono facilmente diagnosticabili in assenza di esami specifici in quanto si manifestano spesso tardivamente o con una sintomatologia iniziale insidiosa e generica che viene frequentemente confusa con quella di malattie meno gravi o più comuni.

Alcune di esse, se non vengono diagnosticate già prima della comparsa dei sintomi, possono causare nel corso della vita complicazioni anche gravi inclusi ritardi mentali, problemi motori ed altri disturbi dello sviluppo. Alcune possono addirittura condurre a morte.

Se riscontrate molto precocemente, invece, il medico può intervenire ancor prima dello sviluppo dei sintomi e garantire così una vita pressoché normale al bambino.

Con il Test Genetico BabyGenes questo è possibile!

Il test viene eseguito su sangue secco raccolto su carta bibula, raccolto dal pediatra, oppure sul materiale cellulare raccolto tramite tampone buccale, anche dal genitore (solo se il bambino non viene allattato al seno).

Una volta effettuato il pagamento, riceverà una chiamata dal servizio clienti di Nila Medica, la società responsabile della realizzazione dei test.

Entro 5 giorni dalla chiamata riceverà all’indirizzo indicato il kit necessario per effettuare il test.

Il kit contiene due tamponi buccali, un kit peril prelievo del sangue capillare dal tallone, il materiale per la spedizione e la documentazione da compilare.

Se il bimbo non è allattato al seno, il genitore può prelevare, in totale autonomia, un campione di saliva mediante il tampone buccale fornito. Se, invece, il bimbo è ancora allatto al seno, allora il kit andrà portato dal pediatra ( o da un infermiere), che eseguirà un semplice prelievo del sangue capillare dal tallone del bambino.

In entrambi i casi, dovrà riporre il campione raccolto (tampone salivare o sangue capillare)  nel sacchetto per campione biologici, compilerà la scheda con i dati del bambino, imbusterà il tutto nella busta pre-indirizzata  e poi contatterà telefonicamente l’assistenza clienti di Nila Medica, che provvederà ad organizzare il ritiro da parte del corriere nel luogo e nel momento a Lei più comodi. Nulla è da Lei dovuto al corriere al momento del ritiro.

Il campione verrà analizzato in laboratorio ed il risultato sarà disponibile dopo 10 giorni all’invio, accompagnato da una dettagliata relazione che descrive in termini comprensibili gli esiti ed il significato; Nila Medica offre comunque un servizio di consulenza per domande o approfondimenti tramite il numero verde 800858469, sempre attivo.